SCIENZA: SOLO UNA PICCOLA PARTE DEL DNA È UNICAMENTE UMANO.

Le modifiche genetiche che rendono gli esseri umani unicamente umani possono arrivare in piccoli pacchetti intervallati da DNA ereditato da antenati e cugini estinti.

Solo dall'1,5 al 7% del libro di istruzioni genetico umano collettivo, o genoma, contiene esclusivamente DNA umano, i ricercatori riferiscono il 16 luglio su Science Advances.

Quel DNA solo umano, sparso in tutto il genoma, tende a contenere geni coinvolti nello sviluppo e nella funzione del cervello, suggerendo che l'evoluzione del cervello è stata importante per rendere umani gli esseri umani.  Ma i ricercatori non sanno ancora esattamente cosa fanno i geni e come le modifiche esclusivamente umane al DNA vicino a quei geni potrebbero aver influenzato l'evoluzione del cervello.

"Non so se saremo mai in grado di dire cosa ci rende unicamente umani", afferma Emilia Huerta-Sanchez, genetista della popolazione alla Brown University di Providence, R.I., che non è stata coinvolta nello studio.  "Non sappiamo se questo ci fa pensare in un modo specifico o avere comportamenti specifici".  E i Neanderthal e i Denisova, entrambi cugini umani estinti, potrebbero aver pensato molto come gli umani (SN: 22/02/18).

I risultati non significano che le singole persone siano per lo più Neanderthal o Denisovan, o qualche altro mix di antichi ominidi. In media, le persone nell'Africa sub-sahariana hanno ereditato dallo 0,096 percento allo 0,46 percento del loro DNA da antichi incroci tra i loro antenati umani e i Neanderthal, hanno scoperto i ricercatori (SN: 4/7/21). I non africani hanno ereditato più DNA dai Neandertal: circa dallo 0,73 percento all'1,3 percento. E alcune persone hanno anche ereditato una frazione del loro DNA dai Denisova.

Utilizzando un nuovo metodo computazionale, i ricercatori dell'Università della California, Santa Cruz, hanno esaminato ogni macchia di DNA nei genomi di 279 persone. Il team ha raccolto i risultati di quei singoli genomi in un'immagine collettiva del genoma umano. Per ogni punto, il team ha determinato se il DNA proveniva da Denisova, Neandertal o era stato ereditato da un antenato comune degli umani e da quei parenti perduti da tempo.

Sebbene ogni persona possa portare circa l'1% di DNA di Neanderthal, "se guardi un paio di centinaia di persone, per lo più non avranno la loro parte di DNA di Neanderthal nello stesso posto", afferma Kelley Harris, genetista della popolazione presso l'Università di Washington a Seattle che non era coinvolto nel lavoro. "Quindi, se sommi tutte le regioni in cui qualcuno ha un po' di DNA di Neanderthal, questo coprirà presto la maggior parte del genoma".

In questo caso, circa il 50 percento del genoma collettivo contiene regioni in cui una o più persone hanno ereditato il DNA da Neandertal o Denisova, hanno scoperto i ricercatori.  La maggior parte del resto del genoma è stata tramandata dal più recente antenato comune degli umani e dai loro cugini estinti.  Dopo aver eliminato l'antico DNA cimelio, il team ha cercato regioni in cui tutte le persone hanno modifiche al DNA specifiche per l'uomo che nessun'altra specie ha.  Ciò ha ridotto la stima del DNA unicamente umano a un valore compreso tra l'1,5 percento e il 7% del genoma.

La scoperta sottolinea quanto l'incrocio con altre specie di ominidi abbia influenzato il genoma umano, afferma il coautore Nathan Schaefer, un biologo computazionale ora presso l'Università della California, a San Francisco.  I ricercatori hanno confermato le precedenti scoperte di altri gruppi che gli umani si sono allevati con Neandertal e Denisova, ma anche con altri ominidi estinti e sconosciuti (SN: 2/12/20).  Non è noto se quei misteriosi antenati siano i gruppi che includevano "Dragon Man" o Nesher Ramla Homo, che potrebbe essere più vicino agli umani rispetto ai Neandertal (SN: 25/6/21; SN: 24/6/21).  E la mescolanza e la mescolanza probabilmente sono avvenute più volte tra diversi gruppi di umani e ominidi, hanno scoperto Schaefer e colleghi.

Le modifiche che rendono unico il DNA umano distintivo sono sorte in un paio di esplosioni evolutive, probabilmente circa 600.000 anni fa e di nuovo circa 200.000 anni fa, il team ha scoperto. Circa 600.000 anni fa è il periodo in cui gli umani e i Neanderthal stavano formando i propri rami dell'albero genealogico degli ominidi.

La stima della quantità di DNA unicamente umano non tiene conto dei luoghi in cui gli esseri umani hanno acquisito DNA tramite duplicazione o altri mezzi, o lo hanno perso, afferma James Sikela, uno scienziato del genoma presso l'Università del Colorado Anschutz Medical Campus di Aurora che è stato non coinvolto nello studio (SN: 8/6/15). Tale DNA in più o mancante potrebbe aver permesso agli esseri umani di evolvere nuovi tratti, inclusi alcuni coinvolti nell'evoluzione del cervello (SN: 3/9/11; SN: 2/26/15).

Il DNA antico di solito è stato degradato in minuscoli frammenti e i ricercatori hanno messo insieme solo porzioni dei genomi di ominidi estinti. I genomi frammentati rendono difficile dire dove potrebbero essere stati persi o guadagnati grossi pezzi di DNA. Per questo motivo, i ricercatori hanno studiato solo piccole modifiche al DNA che coinvolgono una o più basi del DNA, le parti della molecola che trasportano informazioni. Dato che gli umani e i Neandertal hanno intrapreso strade evolutive separate relativamente di recente, non sorprende che solo il 7% o meno del genoma abbia evoluto le modifiche unicamente umane, afferma Sikela. "Non sono scioccato da quel numero." Considerando il DNA che solo gli umani hanno aggiunto ai loro genomi potrebbe produrre una stima più alta del DNA esclusivamente umano, dice.

Oppure potrebbe andare diversamente. Man mano che vengono decifrati più genomi di Neandertal, Denisova e altri ominidi estinti, i ricercatori potrebbero scoprire che parte di quello che ora sembra unicamente DNA umano è stato trasportato anche da quei parenti estinti, afferma Harris. "Questa stima della quantità di regioni unicamente umane non farà che diminuire".

Da: Science News

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